다운증후군 원인 환자 수명 증상 검사

 

 

 

다운증후군은 사람의 DNA에 21번 염색체 또는 그 일부가 추가로 존재하여 발생하는 유전적 질환입니다. 21번 삼염색체라고도 알려진 이 염색체 이상은 사람의 신체 발달, 지적 능력 및 건강에 다양한 방식으로 영향을 미칩니다. 이는 미국에서 진단되는 가장 흔한 염색체 질환이며 모든 인종 및 국가에 영향을 미칩니다. 다음은 다운증후군의 원인, 수명, 증상, 검사에 관한 자세한 내용입니다.

다운증후군

1. 다운증후군 원인

다운 증후군은 21번 염색체가 정상적으로는 2개이지만 3개가 존재하여 발생하는 장애입니다. 이 추가 유전 물질은 발달 과정을 변경하고 다운 증후군과 관련된 특징을 초래합니다. 이러한 염색체 복제가 발생하는 이유는 크게 알려지지 않았지만 발생과 관련된 몇 가지 알려진 요인이 있습니다.

 

1) 다운증후군의 종류

• 21번 삼염색체성: 이것은 신체의 각 세포가 일반적인 2개 대신 3개의 21번 염색체 사본을 갖는 가장 일반적인 형태입니다. 이는 임신 시 발생하는 세포 분열의 무작위 오류인 비분리로 인해 발생합니다.
• 전위 다운 증후군: 이 형태에서는 추가 21번 염색체의 일부 또는 전체가 존재하지만 별도의 21번 염색체가 아닌 다른 염색체에 부착(전위)됩니다. 이 형태는 부모로부터 유전될 수 있습니다. 재배열된 형태의 21번 염색체를 갖고 있는 사람.
• 모자이크 다운 증후군: 이는 신체의 일부 세포에만 추가 21번 염색체가 있는 가장 희귀한 유형입니다. 이는 수정 후 초기 세포 분열 중 하나에서 발생하는 비분리로 인해 발생합니다.

2) 위험 요소

• 산모 연령: 다운증후군 아기를 낳을 가능성은 산모의 나이에 따라 증가하며, 특히 35세 이후에는 더욱 그렇습니다. 그러나 젊은 여성일수록 출산율이 높기 때문에 상당수의 다운증후군 아이가 더 어린아이에게 태어납니다. 어머니.
• 유전적 전좌: 부모는 자신의 건강에 영향을 미치지 않지만 다운증후군을 앓는 아이를 낳을 위험을 높이는 21번 염색체의 전좌를 가지고 있을 수 있습니다.
• 다운 증후군이 있는 자녀가 있는 경우: 이미 다운 증후군이 있는 자녀를 낳았거나 자신이 전위를 경험한 부모는 다른 다운 증후군 자녀를 낳을 위험이 높습니다.

다운증후군이 발생하는 원인은 무엇인지, 염색체의 비정상적인 결합을 어떻게 예방하는지, 다운증후군 환자의 더 나은 발달 결과를 지원하는 방법에 대한 연구가 계속되고 있습니다.

2. 다운증후군 환자 수명

가장 최근의 데이터에 따르면 다운증후군 환자의 기대 수명은 60대 이상까지 연장될 수 있습니다. 이는 주로 의료 발전, 조기 개입 프로그램 및 사회적 지원 증가로 인해 지난 수십 년 동안 상당한 개선이 이루어졌음을 의미합니다. 구체적인 기대 수명은 선천성 심장 결함, 호흡기 문제, 일반적으로 다운증후군과 관련된 기타 건강 상태의 존재 및 치료를 포함한 다양한 요인에 따라 달라질 수 있습니다.

 

이러한 개선은 다운증후군과 관련된 일반적인 질병의 더 나은 관리와 지원 및 교육에 대한 보다 포괄적인 접근 방식을 포함하여 의료 분야의 광범위한 변화를 반영한다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 그러나 개인의 결과는 심각한 건강 문제의 유무, 의료 서비스 및 지원 수준, 기타 개인적 요인에 따라 크게 달라질 수 있습니다.

 

기대수명의 연장은 다운증후군 환자의 고유한 요구 사항을 해결하기 위해 어릴 때부터 포괄적인 의료 및 사회적 지원의 중요성을 강조하며, 수명뿐만 아니라 삶의 질도 향상하는 것을 목표로 합니다.

 

3. 다운증후군 증상

다운증후군은 신체적, 인지적, 건강 관련 증상이 복합적으로 나타나는 것이 특징이며, 개인마다 심각도가 크게 다를 수 있습니다. 이 상태는 발달에 영향을 미치는 염색체 21의 추가 사본이 존재하여 발생합니다. 다운증후군과 관련된 일반적인 증상에 대한 개요는 다음과 같습니다.

 

1) 신체적 특성

• 특이한 얼굴 특징: 다운증후군 얼굴은 종종 납작한 얼굴 프로필, 작은 머리, 짧은 목을 가지고 있습니다. 다른 특징으로는 기울어진 눈, 작은 귀, 튀어나온 혀, 손바닥 중앙에 있는 하나의 깊은 주름 등이 있습니다.
• 저혈압: 낮은 근육긴장(저혈압)은 출생 시 흔히 나타나는데, 이는 유아의 수유 문제에 영향을 미치고 운동 기술 발달을 지연시킬 수 있습니다.
• 단신: 다운증후군이 있는 어린이와 성인은 일반적으로 다운증후군이 없는 또래에 비해 키가 작습니다.

2) 인지 및 발달 증상

• 지적 장애: 다운증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 경도에서 중등도의 지적 장애를 가지고 있습니다. 이는 학습, 기억력, 주의력, 문제 해결 능력에 영향을 미칩니다.
• 언어 및 말하기 발달 지연: 언어 발달 및 말하기가 지연될 수 있습니다. 언어 치료는 의사소통 기술을 향상하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 사회적 및 정서적 발달: 다운증후군 환자는 대개 강력한 사회적 기술을 갖고 있으며 특히 공감력과 표현력이 뛰어날 수 있습니다.

3) 건강 관련 문제

• 선천성 심장 결함: 다운증후군 환자의 약 절반은 선천성 심장 결함을 가지고 태어납니다. 이는 건강과 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 시력 및 청력 문제: 백내장 및 안경이 필요한 시력 문제와 같은 눈 문제는 흔히 발생합니다. 체액 축적과 귀 감염으로 인한 청력 상실도 널리 퍼져 있습니다.
• 갑상선 장애: 갑상선 기능 저하증은 일반 인구에 비해 다운증후군 환자에게서 더 자주 발생합니다.
• 백혈병: 다운증후군을 앓고 있는 어린이는 백혈병 발병 위험이 높지만 여전히 상대적으로 드뭅니다.
• 면역 질환: 자가면역 질환의 유병률이 높으며 개인은 감염에 더 취약할 수 있습니다.

4) 기타 증상

• 수면 무호흡증: 폐쇄성 수면 무호흡증은 기도에 영향을 미치는 신체적 특성으로 인해 더 일반적입니다.
• 위장 폐색: 다운 증후군이 있는 일부 신생아의 경우 수술이 필요한 소화 시스템 폐색이 있을 수 있습니다.

이러한 증상으로 인해 문제가 발생할 수 있지만, 조기 개입, 정기적인 건강 검진 및 지지 요법을 통해 다운 증후군 환자의 건강, 발달 및 삶의 질을 크게 향상할 수 있습니다. 의학적 또는 발달적 문제와 함께 각 개인의 고유한 강점과 잠재력을 인식하여 각 개인에게 전체적으로 접근하는 것이 중요합니다.

4. 다운증후군 검사

 

다운증후군 선별검사 및 진단 테스트는 태아나 신생아의 다운증후군 위험을 평가하고 존재 여부를 확인하기 위해 고안되었습니다. 이러한 검사는 산전검사와 진단검사로 구분할 수 있습니다.

 

1) 산전 선별 검사

산전 선별검사는 태아에게 다운증후군이 있을 위험을 추정합니다. 이 검사는 비침습적이며 태아에게 위험을 초래하지 않지만 확실한 진단을 제공하지는 않습니다.

• 첫 번째 삼 분기 결합 테스트: 임신 11주에서 14주 사이에 실시되는 이 테스트는 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A)와 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)을 측정하는 혈액 검사와 초음파 목덜미 투명대를 결합합니다( NT) 측정. NT 두께가 증가하면 다운증후군의 위험이 높아질 수 있습니다.
• 임신 2기 산모 혈청 선별검사: 4중 선별검사라고도 하며 15주에서 20주 사이에 실시됩니다. 이는 산모의 혈액에 있는 4가지 물질의 수치를 측정합니다. 비정상적인 수준은 다운증후군의 위험이 더 높다는 것을 의미할 수 있습니다.
• 무세포 DNA 검사: 임신 10주 이후에 실시할 수 있는 혈액 검사입니다. 산모의 혈류에서 태아의 DNA를 분석합니다. 다운증후군을 발견하는 데는 매우 정확하지만 진단이 아닌 선별 검사로 간주됩니다.

2) 진단 테스트

선별검사에서 다운증후군의 위험이 높은 것으로 나타나면 진단 검사를 통해 태아나 배아의 유전 물질을 검사하여 최종 진단을 내릴 수 있습니다.

• 융모막 융모 샘플링(CVS): 임신 10~13주 사이에 수행되는 CVS는 유전 상태를 테스트하기 위해 태반에서 소량의 세포 샘플을 채취하는 과정을 포함합니다.
• 양수천자: 일반적으로 임신 15~20주 사이에 실시되는 이 검사에는 태아 주변의 소량의 양수를 추출하여 태아 세포의 염색체 이상을 분석하는 과정이 포함됩니다.
• 경피적 제대혈 채취(PUBS): 임신 20주 후에 수행되는 덜 일반적인 검사로 염색체 이상을 찾기 위해 탯줄에서 혈액을 채취합니다. 다른 테스트에서 결론이 나지 않았을 때 사용됩니다.

3) 산후진단

출생 후 다운증후군이 의심되는 경우 핵형검사를 시행할 수 있습니다. 여기에는 신생아로부터 혈액 샘플을 채취하여 염색체를 검사하는 것이 포함됩니다. 21번 염색체의 전체 또는 일부가 추가로 존재하면 다운증후군 진단이 확정됩니다.

 

4) 고려사항

다운증후군에 대한 선별검사나 진단 검사를 받을지 여부를 결정하는 것은 개인적이며 부모의 위험 허용 범위, 진단의 잠재적 영향, 윤리적 고려 사항 등 다양한 요인에 따라 달라질 수 있습니다. 부모가 이러한 옵션을 의료 서비스 제공자와 논의하여 가치, 위험 및 이점에 따라 정보에 입각한 결정을 내리기를 기대하는 것이 중요합니다.